Presentación del documental «La vida en una gota», la pesquisa donde nace un futuro

El sábado 28 de junio de 2025 se conmemora el Día Mundial de la Pesquisa Neonatal con un evento online imperdible: la proyección del documental «La vida en una gota», dirigido por Pedro Lendínez. Este filme profundiza en el impacto transformador del diagnóstico precoz de enfermedades genéticas mediante el cribado neonatal, destacando su rol crucial en la mejora de la calidad de vida.

La Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal , la Red Latinoamericana de Genética Humana, la Academia de Ciencias de América Latina  y la Federación Internacional de Sociedades de Genética Humana han organizado un evento online con motivo del día mundial de la pesquisa/tamizaje/cribado neonatal el día 28 de junio de 2025.

El cribado neonatal o prueba del talón es un análisis de sangre que se realiza a los recién nacidos para el diagnóstico precoz de enfermedades genéticas accionables, muchas de ellas metabólicas. La detección precoz puede permitir tomar acciones médicas y ofrecer la mejor oportunidad de desarrollo del individuo a lo largo de su vida. Actualmente, con el progreso en su tratamiento, para algunas de estas enfermedades, bien nutricional-dietético, farmacológico (reposicionamiento de fármacos) o bien por el empleo de terapias avanzadas (terapia génica, oligonucleótidos antisentido), se ha puesto en evidencia la gran relevancia del cribado neonatal en la mejora de la calidad de vida de quienes padecen estas condiciones.

Es importante señalar que la 77 Asamblea Mundial de la Salud (*) en 2024 insta a los estados miembros a “Considerar la implementación de un programa de tamizaje universal de recién nacidos que incluya un completo cribado de defectos congénitos, teniendo en cuenta las necesidades y consideraciones específicas para el diagnóstico, manejo y atención a largo plazo de los niños con defectos congénitos”. En ese sentido los tamizajes para la detección de sordera congénita, cardiopatías congénitas son fundamentales también.

El evento del sábado 28 de junio consiste en la proyección online del documental dirigido por Pedro Lendínez La vida en una gota . El documental nos acerca con sensibilidad y profundidad al impacto de las enfermedades raras, la importancia de la investigación biomédica, el rol preventivo fundamental de la pesquisa/tamizaje/cribado neonatal, la inequidad y diversidad que ocurre en el cribado y la fuerza de las historias que hay detrás de cada diagnóstico.

Asistirán a la proyección médicos expertos del cribado neonatal, genetistas, investigadores biomédicos, el productor y director del documental, y judit, la protagonista del documental que ha tenido la generosidad de compartir su historia.

Enlaces para ver el documental:

28 de junio a las 15 horas de España

https://teams.live.com/meet/9342792994405?p=FtLnWOOdq5ITVcv6eV

28 de junio a las 22 horas de España

https://us06web.zoom.us/j/83941090450?pwd=EFTDhrutgvxw8J3dF3ks9bc3dFFRp4.1